يتكرر طرح السؤال عن ماهية متلازمة داون بسبب اختلاطها بالإعاقة ، وهي ليست إعاقة أو مرضًا ، بل طفرة جينية تحدث بسبب الكروموسوم 21 ، ويعاني المصابون بمتلازمة داون من درجات متفاوتة من التأخيرات المعرفية. تتراوح من خفيفة جدًا إلى شديدة ، ويعاني معظم المصابين بالمتلازمة من تأخر في الإدراك يتراوح من خفيف إلى متوسط ​​، والآن يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أطول من ذي قبل في عام 1910 ، كان عمرهم 9 سنوات ، ولكن الآن ، مع اكتشاف المضادات الحيوية ، يمكن أن يصلوا إلى سن 21.[1]

ما هي متلازمة داون

يوجد في كل خلية في جسم الإنسان نواة ، يتم فيها تخزين الجينات التي تحمل المادة الوراثية ، وتحمل الجينات الرموز المسؤولة عن جميع الصفات الموروثة ، ويتم تجميعها على طول هياكل شبيهة بالأسطوانات تسمى الكروموسومات والنواة. تحتوي كل خلية على 23 زوجًا من الكروموسومات ، نصفها موروث من كل والد ، وتحدث المتلازمة عندما يكون لدى الجنين نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21.

يغير الكروموسوم 21 مسار التطور ، ويسبب الخصائص المرتبطة بالمتلازمة ، ومن بين السمات الجسدية الأكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بالمتلازمة ضعف العضلات وقلة القامة ، وكل شخص مصاب بالمتلازمة هو شخص فريد ، و يمتلك الخصائص الفيزيائية للمتلازمة بدرجات مختلفة ، وقد لا يمتلكها على الإطلاق.[1]

أسباب متلازمة داون

في جميع حالات الإنجاب ، ينقل كلا الوالدين جيناتهما لأبنائهما ، وتنتقل هذه الجينات في الكروموسومات ، ويفترض أن كل خلية تتلقى 23 زوجًا من الكروموسومات ، ويبلغ العدد الإجمالي لها 46 كروموسومًا نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب ، ولكن في حالة متلازمة داون لا يتم فصل أي من الكروموسومات بشكل صحيح ، والطفل لديه ثلاث نسخ من الكروموسومات ، أو نسخة جزئية إضافية من الكروموسوم 21 ، بدلاً من نسختين ، و يتسبب هذا الكروموسوم في تطور غير طبيعي للدماغ والخصائص الفيزيائية.[2]

أنواع متلازمة داون

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:[2]

  • تثلث الصبغي 21: هذا يعني وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية ، وهذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون.
  • الفسيفساء: تحدث هذه الحالة من المتلازمة عندما يولد الطفل مع كروموسوم إضافي في بعض الخلايا وليس كلها ، ويبدو أن أعراض متلازمة داون أقل من التثلث الصبغي 21.
  • انتقال الكروموسومات: في هذا النوع من المتلازمة ، يكون للأطفال جزء إضافي من الكروموسوم 21 ، ولديهم 46 كروموسومًا إجماليًا ، ومع ذلك يحتوي أحدهم على قطعة إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة به.

أعراض متلازمة داون

تشمل السمات الجسدية الشائعة للأشخاص المصابين بمرض التصلب العصبي المتعدد:[3]

  • الوجه المسطح وخاصة جسر الأنف.
  • عيون على شكل لوز مائل.
  • رقبة قصيرة.
  • الأيدي والأقدام صغيرة.
  • الآذان صغيرة.
  • يكون اللسان خارج الفم قليلاً.
  • بقع بيضاء صغيرة على القزحية (الجزء الملون).
  • خط واحد عبر الكف.
  • أحيانًا يكون الإصبع الصغير (الصغير) منحنيًا في اتجاه الإبهام.
  • ضعف العضلات أو ارتخاء المفاصل.
  • طولهم أقصر من المعتاد للأطفال والكبار.

هل متلازمة داون وراثي

جميع أنواع المتلازمة الثلاثة هي حالات وراثية (مرتبطة بالجينات) ، ولكن لكل نوع معدل شائع ، على سبيل المثال 1٪ من جميع حالات المتلازمة لها مكون وراثي (ينتقل من الأب إلى الطفل من خلال الجينات) ، والوراثة هي ليس عاملاً في التثلث الصبغي 21 ، ولا في حالة الفسيفساء ، ولا يبدو أن عمر الأم مرتبط بخطر الانتقال ؛ في حوالي ثلث الحالات ، يكون أحد الوالدين حاملاً لكروموسوم ينتقل إلى الطفل.

أما احتمال إنجاب أكثر من طفل مصاب بالمتلازمة ؛ بمجرد أن تلد المرأة طفلًا مصابًا بالتثلث الصبغي 21 ، يكون احتمال إنجاب طفل آخر مصاب بالتثلث الصبغي 21 هو 1٪ حتى سن 40 عامًا ، وخطر التكرار حوالي 3٪ إذا كان الأب هو الناقل ، و 10-15 ٪ إذا كانت الأم هي الناقل ، والاستشارة الوراثية يمكن أن تحدد مصدر الانتقال.[1]

ما هي متلازمة داون هو سؤال تم شرحه طويلاً ، ولكنه باختصار حالة وراثية يكون فيها انقسام الكروموسوم 21 غير صحيح ، وهناك ثلاثة أنواع ، في كل نوع يختلف انقسام الكروموسوم 21 عن الآخر ، ولا يمكن علاج الحالة أو التخفيف من حدتها بأعراضها. لا يمكن التعامل معها إلا.